علاج ضمور العضلات يمكّن الأطفال من تطوير مهاراتهم الحركية
النشرة الدولية –
يعد ضمور العضلات الشوكي (Spinal muscular atrophy) مرضا وراثيا نادرا يحدث بسبب خلل جيني، وتموت فيه خلايا عصبية معينة في الحبل الشوكي، وبالتالي لا تصل المنبهات والنبضات القادمة من الدماغ إلى العضلات، وفق ما قالته الرابطة الألمانية لأطباء الأطفال والمراهقين.
وأضافت الرابطة أن ضمور العضلات الشوكي يؤدي إلى ضعف العضلات وضمورها وتشوهات الهيكل العظمي والشلل، بالإضافة إلى صعوبات البلع ومشاكل التنفس، محذرة من أنه يمكن أن يؤدي إلى الموت، إذا لم يتم علاجه.
أما إذا تم علاج المرض مبكرا فيمكن للأطفال المصابين تطوير مهارات حركية مثل الجلوس أو الزحف أو المشي بشكل أفضل.
ولتشخيص المرض مبكرا ينبغي أن يخضع الأطفال حديثو الولادة للفحوصات اللازمة مثل الفحوصات الجينية والفحوصات البدنية وتصوير الأعصاب الكهربية والتخطيط الكهربائي للعضلات واختبارات الدم، وذلك في حال ارتفاع توقعات إصابتهم به؛ على سبيل المثال في حالة وجود تاريخ مرضي لهذا الداء لدى الأسرة من الوارد أن يصاب الطفل بضمور العضلات الشوكي.
ويعرّف الأطباء حالة ضمور العضلات الشوكي بأنها تلف في الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي، ويترتب على ذلك توقف الدماغ عن إرسال الرسائل التي تتحكم في حركة العضلات.
لتشخيص المرض مبكرا ينبغي أن يخضع الأطفال حديثو الولادة للفحوصات اللازمة مثل الفحوصات الجينية والفحوصات البدنية
وعادةً ما يؤثر ضمور العضلات الشوكي على الرضع والأطفال ويجعل من الصعب عليهم استخدام عضلاتهم، وهناك أنواع مختلفة من ضمور العضلات الشوكي ويتحدد مدى خطورتها حسب النوع الذي يعاني منه الطفل.
ولا يوجد علاج لضمور العضلات الشوكي، فالعلاجات المقترحة تعمل على تخفيف الأعراض، وفي بعض الحالات تساعد الطفل على العيش لفترة أطول. لكن الأبحاث والدراسات العلمية جارية للعثور على علاجات جديدة محتملة لهذا المرض.
والعلاج المتوفر حاليّا هو علاج داعم للسيطرة على الأعراض ومساعدة الأفراد الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي في الحصول على أفضل نوعية حياة ممكنة.
وإلى جانب العلاج الجيني قد يقترح الطبيب المختص بعض الطرق الأخرى للمساعدة في التخفيف من الأعراض، والتي تشتمل على تمارين رياضية محدّدة مع استخدام معدات مخصصة للمساعدة في الحركة والتنفس وأنابيب مصممة خصيصًا للتغذية. كما يمكن أن يقدم الطبيب المختص في النظام الغذائي نصائح في هذا المجال، إضافة إلى التقويم المخصص لعلاج مشاكل العمود الفقري أو المفاصل، وأيضا العمليات الجراحية لعلاج مشاكل العمود الفقري أو المفاصل.
وبغض النظر عن مدى محدودية حركة الطفل المصاب، فإن المرض لا يؤثر على مستوى ذكائه، لأن الأطفال المصابين به لديهم القدرة على تكوين أصدقاء والتواصل الاجتماعي.
وعادة لا يكون الأبوان مصابين بالمرض، لكنهما يحملان نسخة من الجين، أي أن الجين متنحٍّ، وفي هذه الحالة لا يصاب الطفل بالمرض إلا إذا حمل نسختين منه: واحدة من الأب والثانية من الأم.
وإذا كان الأبوان حاملين لجين المرض فإن نسبة احتمال أن يولد الطفل مصابا به تبلغ 25 في المئة، وتبلغ نسبة احتمال أن يحمل الطفل الجين فقط -دون الإصابة بالمرض- 50 في المئة، أما النسبة المتبقية (25 في المئة) فهي نسبة احتمال ألا يحمل الطفل الجين إطلاقا.